无创DNA是检查什么的？无创DNA什么时候做最好？

初期孕检，准妈妈们总是会有这样或那样的担心，每次孕检都忐忑不安，怕孩子出什么问题。而无创DNA技术的应用，则可以精确检测出宝宝是否健康。那么无创DNA什么时候做比较好？

无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing）是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。

我国为出生缺陷的高发国，在每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会造成了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。无创DNA产前检测技术的临床应用会为我国出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。

一般来说无创dna建议12-22周做比较好，早了血液中宝宝DNA浓度不够，无法检测，晚了一旦结果是阳性无法进行后续的羊穿确认(羊穿适合在12-24周做，晚了羊水细胞太老没法培养只能进行更危险的脐血穿刺取活细胞来确认)，而引产最迟建议是28周，晚于28周对母亲的伤害过大。

另外，孕期出现以下情况，也可以开始考虑做无创DNA产前检测： 1、“唐筛”或影像学筛查，例如孕期B超，显示异常或胎儿NT值增高。 2、发现单项指标值改变。 3、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检。 4、羊水穿刺失败。 5、对有创产检产生心理障碍。

不需要，常规的饮食对该检测结果不会产生影响。咨询完后刘女士考虑了一下，最终决定做无创基因产前检测，尽管查的种类比羊水穿刺要少，但至少对母体没什么损伤。3周后检测结果出来是低风险，那就说明有 99% 的把握可排除胎儿患有 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，刘女士总算松了一口气，通过后续的产科检查，宝宝也是一切正常。 新型的无创基因产前检测技术，作为一项准确度更高的针对唐氏综合征的筛查方法，给有需要的准妈妈们带来了更多的选择。

适应人群包括：唐氏筛查 21 - 三体或 18 - 三体综合征临界风险的孕妇，存在有创性产前诊断禁忌证的孕妇（比如有活动性感染、中央性前置胎盘、先兆流产等），已经错过血清学筛查时间的孕妇等。 但是这项技术目前诊断的染色体异常类型仍有限，并不能发现染色体的所有异常。总之，由于无创基因产前检测存在局限性，所以需要慎重考虑，并认真咨询，医生会需要根据孕妇具体状况，制定个体化产前筛查和产前诊断方案。